如果你之前生的寶寶患上唐氏綜合癥，那么如果你想要二胎，你的第二個(gè)寶寶得唐氏綜合征的可能性會(huì)增加。這是因?yàn)?，父母中的一方可能是一個(gè)平衡易位攜帶者。易位的機(jī)會(huì)取決于父母中進(jìn)行重排21號(hào)染色體上的性別，如果父親是載體，風(fēng)險(xiǎn)是3％左右，如果母親為載體，風(fēng)險(xiǎn)是12％左右。

  導(dǎo)致唐氏綜合癥的原因

  唐氏綜合征是由包括21號(hào)染色體在內(nèi)的異常細(xì)胞分裂的三種類(lèi)型之一引起的。這三個(gè)基因的變化包括：

  21三體綜合征：超過(guò)90％的唐氏綜合征患者是由21號(hào)染色體三體引起的。一個(gè)額外的染色體（21號(hào)染色體）起源于精子或卵子的發(fā)展。當(dāng)卵子和精子結(jié)合起來(lái)形成受精卵，三個(gè)（而不是兩個(gè)）染色體21都存在。隨著細(xì)胞分裂額外的染色體，每一個(gè)細(xì)胞都在重復(fù)。

  馬賽克21：：小于2％的情況下，唐氏綜合征是由于馬賽克21引起的。雖然類(lèi)似于簡(jiǎn)單的21三體，所不同的是，額外的21號(hào)染色體存在于一些細(xì)胞個(gè)體中，但不是所有細(xì)胞的個(gè)體中。這種類(lèi)型的唐氏綜合癥是由于受精后細(xì)胞分裂異常導(dǎo)致的。馬賽克這個(gè)名字來(lái)源于正常和異常細(xì)胞的一個(gè)隨機(jī)組合。在細(xì)胞的嵌合體中，該混合物可以在相同類(lèi)型的不同的細(xì)胞中看見(jiàn)，而組織嵌合型中，一組的細(xì)胞具有正常的染色體，另一種類(lèi)型可能含有21三體綜合征。

  易位的21三體綜合征：有時(shí)（在3％-4％的情況下），21號(hào)染色體的一部分成為在受孕前連接到另一個(gè)染色體易位（通常是13，14或15號(hào)染色體）。具有易位染色體的載體將有45條染色體而不是46條，但人類(lèi)有46條染色體在遺傳物質(zhì)中。這是因?yàn)轭~外的21號(hào)染色體的物質(zhì)位于不同的染色體上。在載體上將有額外的物質(zhì)，但都只有一個(gè)21號(hào)染色體。載體并沒(méi)有表現(xiàn)出任何唐氏綜合癥的癥狀，因?yàn)樗麄冇姓_數(shù)量的遺傳物質(zhì)。

  唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)因素

  1.產(chǎn)婦年齡

  一個(gè)女人的排卵年齡越大，就會(huì)有較高的風(fēng)險(xiǎn)劃分不正確的染色體。因此，隨著女性的年齡的增加，孩子患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。

  2.已有孩子患唐氏綜合癥

  一般來(lái)說(shuō)，夫婦有一個(gè)孩子患有唐氏綜合癥，那么第二個(gè)孩子患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)略有增加（約增加1％左右）。

  3.父母其中一人含有載體

  父母是唐氏綜合征遺傳易位攜帶者，根據(jù)易位的類(lèi)型，孩子的患病的風(fēng)險(xiǎn)增加。因此，產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢(xún)是很重要的。患有唐氏綜合癥的人很少繁殖。15％至30％攜帶21三體綜合征的婦女是肥胖的，她們的孩子患有唐氏綜合癥的概率是50％。

  雖然孩子患有唐氏綜合癥的概率隨著產(chǎn)婦年齡的增加，發(fā)病率也隨之增加，但是由于較高的生育率，很多未滿(mǎn)35歲的婦女生的孩子患病率也很高。80％患有唐氏綜合癥的兒童，他們的母親年齡在35歲以下。

  常見(jiàn)的唐氏綜合癥體征

  平臉并且眼睛向上傾斜；

  脖子短；

  異常形耳朵；

  突出的舌頭；

  腦袋小；

  白點(diǎn)在眼睛虹膜中；

  肌張力差，韌帶松弛，過(guò)度的靈活性；

  小手和小腳。

  如何治療唐氏綜合癥

  沒(méi)有任何醫(yī)學(xué)可以治療唐氏綜合征。然而，在嬰兒時(shí)期，患有唐氏綜合癥的兒童將受益于早期的醫(yī)療援助和發(fā)展干預(yù)措施?；加刑剖暇C合癥的兒童可能會(huì)通過(guò)語(yǔ)言，醫(yī)療，物理等療法來(lái)受益于言語(yǔ)治療師，物理治療及職業(yè)治療，在學(xué)校他們也會(huì)得到特殊的教育和幫助。

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